患者男，15岁。因“反复高热伴白细胞和血小板减少1年”来诊。患者于1年前（2011年6月）突发高热，体温最高40.6℃，当地医院检查发现白细胞及血小板减少，氨基转移酶明显升高，具体数值及其他检查结果不详。抗感染治疗15天左右，体温、血常规恢复正常后出院。上述症状分别在2011年10月、2012年3月和6月再次发作，每次发作临床表现类似，伴咽痛、咳嗽及血常规异常。抗感染治疗有效。既往史无特殊。末次发作3天后收住入院。入院查体：体温36.7℃，脉搏120次/分，呼吸20次/分，血压100/65mmHg（1mmHg=0.133kPa）。意识清。巩膜无黄染。皮肤穿刺部位有片状淤斑。浅表淋巴结无肿大。黏膜无出血及皮疹。肺听诊无干、湿啰音。浅表淋巴结及肝未触及肿大，脾肋下约7cm。
为明确诊断，适当的检查是
- A、血常规
- B、胸部X线片
- C、骨髓涂片
- D、肺功能
- E、人类疱疹病毒DNA检测
- F、动脉血气分析
- G、骨髓活检病理及免疫组织化学
- H、IgH和TCR重排
正确答案:A,B,C,E,G,H
提示入院后血常规：白细胞及血小板减少，氨基转移酶明显升高，骨髓中易见异常细胞（如图所示）。
应考虑的疾病包括
- A、急性髓系白血病
- B、非霍奇金淋巴瘤
- C、类白血病反应
- D、噬血细胞综合征
- E、慢性粒细胞白血病
- F、糖原贮积症
正确答案:B,D
提示原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）相关基因筛查结果：STXBP2的外显子18存在有意突变。患者应采取的治疗措施包括
- A、抗微生物治疗
- B、环磷酰胺+羟柔红霉素+长春新碱+泼尼松（CHOP方案）化学治疗
- C、血浆置换
- D、依托泊苷+地塞米松+环孢素
- E、自体造血干细胞移植
- F、HLH配型10个位点相合的同胞异体造血干细胞移植
- G、人类白细胞抗原配型10个位点相合的无关异体造血干细胞移植
正确答案:A,C,D,G
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