患者，女性，6个月，发现出生后双眼畏光，不愿睁眼，对光反应不敏感。检查：双眼球结膜干燥而粗糙，结膜明显混合性充血，睑裂处角膜缘可见泡沫状三角形上皮角化斑，角膜上皮干燥无光泽，余前节及眼底未见异常。患儿全身营养状况差，泥膏样面容，哭声小而嘶哑。