患者女性，3个月。出生后即发现面中部突出，睑裂外侧向下倾斜，下睑发育不良性缺损，下外侧眶异位，外眦角下移呈反蒙古眼状，颧骨发育不良或缺失，上颌骨发育不良，下颌骨鸟嘴畸形，双侧外耳缺如伴听力障碍，拟诊为下颌面骨发育不全（Treacher-Collins综合征）。