4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是
- A、组氨酸血症
- B、苯丙酮尿症
- C、半乳糖血症
- D、同型胱氨酸尿症
- E、高精氨酸血症
正确答案:B
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是
- A、体内有过多的苯丙酮酸
- B、苯丙氨酸在体内蓄积
- C、四氢生物蝶呤生成不足
- D、组氨酸羟化酶被抑制
- E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案:E
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是
- A、高苯丙氢酸血症
- B、四氢生物蝶呤生成不足
- C、血酪氨酸浓度下降
- D、酪氨酸羟化酶被抑制
- E、四氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
正确答案:E
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是
- A、0.06～0.08mmol/L
- B、0.08～0.16mmol/L
- C、＞1.20mmol/L
- D、2.44～5.55mmol/L
- E、>5.55mmol/L
正确答案:C
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当
- A、出生后适当控制苯丙氢酸的摄入，持续至成人
- B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
- C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
- D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
- E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入
正确答案:A
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