试题预览
1、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 1.诊断首先考虑( )
- A、脑苷脂沉积症
- B、肝豆状核变性
- C、半乳糖血症
- D、糖原累积症
- E、脂肪肝
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- 2.经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为( )
- A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
- B、进行肝移植
- C、酶替代治疗
- D、保肝+控制感染和酸中毒
- E、控制酸中毒
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- 3.肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )
- A、应用升血糖药物
- B、静脉输葡萄糖液
- C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
- D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
- E、手术治疗
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2、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
- 1.最可能的诊断为
- A、苯丙酮尿症
- B、呆小病
- C、癫痫
- D、先天愚型
- E、组氨酸血症
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- 2.本病的治疗措施不包括
- A、治疗开始越早，效果越好
- B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养
- C、每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
- D、饮食控制至少需持续至青春期
- E、添加辅食以蛋白质类食物为主
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3、 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
- 1.最可能的诊断
- A、先天性心脏病伴心功能不全
- B、糖原累积症
- C、黏多糖病
- D、肝豆状核变性
- E、心肌病
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- 2.最可能是疾病的哪种类型
- A、先天性心脏病左向右分流型
- B、糖原累积症Ⅰ型
- C、黏多糖病Ⅰ型
- D、糖原累积症Ⅱ型
- E、心内膜弹力纤维增生症
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4、 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
- 1.尚应进行何检查以明确诊断( )
- A、血21-羟化酶测定
- B、T
、T
和TSH测定 - C、睾酮测定
- D、末梢血染色体检查
- E、生长激素测定
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- 2.如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗( )
- A、无需治疗
- B、补充雌激素
- C、应用重组人生长激素+雌激素
- D、补充甲状腺素+雌激素
- E、单纯应用人生长激素
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- 3.治疗的目的为( )
- A、使患儿成年后获得生育能力
- B、达到治愈
- C、改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康
- D、防止下一代发生类似情况
- E、安慰父母
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5、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
- 1.目前初筛应首选下列哪项检查( )
- A、Gutherie细菌生长抑制试验
- B、尿三氯化铁试验
- C、尿有机酸分析
- D、尿蝶呤分析
- E、血氨基酸分析
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- 2.假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查( )
- A、Gutheie细菌生长抑制试验
- B、尿三氯化铁试验
- C、尿有机酸分析
- D、尿蝶呤分析
- E、血氨基酸分析
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- 3.本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )
- A、酪氨酸
- B、色氨酸
- C、苯丙氨酸
- D、丙氨酸
- E、丝氨酸
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- 4.该患儿出生后最合适的食物是( )
- A、母乳
- B、牛乳
- C、米粉
- D、低苯丙氨酸奶粉
- E、无苯丙氨酸奶粉
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