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住院医师规范化培训(儿科)

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女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是

  • A、先天性甲状腺功能减低
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、黏多糖病
  • E、软骨发育不良
正确答案:A
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