患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查
- A、血清T3、T4、TSH测定
- B、腕部X线摄片
- C、测血清苯丙氨酸浓度
- D、染色体检查
- E、头颅CT
正确答案:D
该患儿最可能的诊断是
- A、苯丙酮尿症
- B、脑发育不良
- C、先天愚型
- D、甲状腺功能减低症
- E、佝偻病
正确答案:C
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为
- A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
- B、翼颈、乳头间距宽
- C、睾丸小、乳房发育
- D、眼发育不良、耳道闭锁
- E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
正确答案:A
该患儿病因不包括
- A、母亲受孕时年龄过大
- B、放射线
- C、病毒感染
- D、遗传因素
- E、父母智力
正确答案:E
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