女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是( )
- A、苯丙酮尿症
- B、脑白质营养不良症
- C、甲状腺功能低下
- D、糖原累积症
- E、白化病
正确答案:A
确诊的首选检查是( )
- A、染色体检查
- B、测定血糖
- C、测定血酪氨酸值
- D、测定血苯丙氨酸浓度
- E、肝脏活检病理学检查
正确答案:D
该病出现神经系统症状主要由于( )
- A、酪氨酸不足
- B、继发性肾上腺素不足
- C、生物蝶呤缺乏
- D、继发性甲状腺素缺乏
- E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
正确答案:E
确诊后应如何处理( )
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- B、终生补充甲状腺素
- C、补充维生素D及钙剂
- D、补充叶酸与维生素B
- E、无特殊治疗方法
正确答案:A
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