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住院医师规范化培训(儿科)

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患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

  • A、苯丙酮尿症
  • B、半乳糖血症
  • C、高精氨酸血症
  • D、组氨酸血症
  • E、肝糖原累积症
正确答案:A
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