男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别
- A、半乳糖血症
- B、高精氨酸血症
- C、组氨酸血症
- D、苯丙酮尿症
- E、呆小病
- F、同型胱氨酸尿症
- G、先天愚型
- H、软骨营养不良
正确答案:A,B,C,E,F,G
患儿发病的机制可能是
- A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
- B、体内有过多的苯丙酮酸
- C、组氨酸羟化酶被抑制
- D、血酪氨酸浓度下降
- E、酪氨酸羟化酶被抑制
- F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
- G、磷酸果糖激酶缺乏
- H、肌磷酸化酶缺乏
正确答案:A,F
该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确
- A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
- B、低苯丙氨酸饮食
- C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg·d)
- D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜
- E、饮食控制至少需持续到青春期以后
- F、限制淀粉类食物
- G、低铜饮食
- H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
正确答案:A,B,C,D,E,H
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