患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为
- A、21-三体综合征
- B、高精氨酸血症
- C、先天性甲状腺功能低下
- D、苯丙酮尿症
- E、半乳糖血症
正确答案:A
下列哪项检查对明确诊断最有意义
- A、尿三氯化铁试验
- B、染色体检查
- C、血清甲状腺素检测
- D、尿蝶呤分析
- E、酶学检测
正确答案:B
该病可有下列情况，除外
- A、约30％的患儿伴有先天性心脏病
- B、免疫功能正常
- C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
- D、性发育延迟
- E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
正确答案:B
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