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住院医师规范化培训(儿科)

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2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

最可能的诊断为

  • A、先天愚型
  • B、先天性甲状腺功能减低症
  • C、黏多糖病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、软骨发育不良
正确答案:B

该患儿应如何治疗

  • A、护肝治疗
  • B、补充维生素D和钙剂
  • C、低苯丙氨酸饮食
  • D、终生给予甲状腺激素制剂
  • E、不需用药,继续观察
正确答案:D

确诊的实验室检查为

  • A、染色体检查
  • B、血尿氨基酸检查
  • C、血清T3、T4、TSH检查
  • D、尿黏多糖检查
  • E、脑电图检查
正确答案:C
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