21-三体综合征( )
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
正确答案:A
先天性卵巢发育不全综合征( )
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
正确答案:C
先天性睾丸发育不全综合征( )
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
正确答案:D
肝豆状核变性( )
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
正确答案:E
苯丙酮尿症( )
- A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
- B、血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
- C、染色体核型为：45，XO／46，XX
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg／L
正确答案:B
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