1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
最可能的诊断为( )
- A、低钙惊厥
- B、苯丙酮尿症
- C、原发性癫痫
- D、先天愚型
- E、呆小病
正确答案:B
确诊的检查为( )
- A、血浆游离氨基酸分析
- B、染色体分析
- C、颅脑影像学检查
- D、血电解质检查
- E、血清T
、T
检查
正确答案:A
治疗的选择为( )
- A、低苯丙氨酸奶粉
- B、高蛋白饮食
- C、母乳
- D、牛奶
- E、羊奶
正确答案:A
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