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住院医师规范化培训(儿科)

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1岁9个月患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。

最可能的诊断为( )

  • A、呆小病
  • B、先天愚型
  • C、软骨发育不良
  • D、苯丙酮尿症
  • E、黏多糖病
正确答案:B

确诊的检查为( )

  • A、尿氨基酸过筛
  • B、染色体检查
  • C、血清T、T检查
  • D、骨骼X线检查
  • E、智力测定
正确答案:B

哪一项不常见( )

  • A、免疫功能低下
  • B、性发育延迟
  • C、骨龄落后
  • D、先天性肾病
  • E、先天性心脏病
正确答案:D
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