患儿女，6个月，因生后至今不能抬头，来院。系G
P
，双胎之小，34孕周，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射(++)，双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。
P，双胎之小，34孕周，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射(++)，双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。患儿的运动水平相当于几个月的婴儿
- A、1个月
- B、2个月
- C、3个月
- D、4个月
- E、5个月
- F、6个月
正确答案:A
(提示：患儿奶奶补充，近1周患儿时有肢体"抖动"，有加重趋势，体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。)目前应安排以下哪些检查项目
- A、肌酶谱
- B、肌电图
- C、脑电图
- D、头颅CT
- E、肝肾功能
- F、神经运动功能评定
正确答案:C,D,E,F
(提示：脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。)请提出患儿可能的诊断
- A、婴儿脊肌萎缩症
- B、脑性瘫痪
- C、先天性重症肌无力
- D、婴儿痉挛症
- E、结节性硬化症
- F、神经纤维瘤病
正确答案:B,D,E
目前应首先考虑做何处理
- A、躯体训练
- B、技能训练
- C、高压氧治疗
- D、水疗
- E、抗癫痫治疗
- F、外科手术切除室管膜下结节
正确答案:E
(提示：患儿肝肾功能正常。)可选择以下哪些药物治疗
- A、苯巴比妥钠
- B、苯妥英钠
- C、乙琥胺
- D、泼尼松
- E、卡马西平
- F、丙戊酸钠
正确答案:D,F
(提示：患儿口服抗癫痫药物治疗1周后，发作减少出院，出院后家长曾自行将药物加量，未来院复诊。3个月后患儿仍有发作，并因肺炎再次入院，入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml，肝功能：AST 500U/L，ALT 800U/L，肾功能正常。)下一步治疗应做何调整及注意事项
- A、停用丙戊酸钠，换用托吡酯
- B、继用丙戊酸钠，加用托吡酯
- C、加用保肝药物
- D、无需加用保肝药物
- E、继用泼尼松，疗程1年
- F、动态随访肝肾功变化
正确答案:A,C,F
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