患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。
该患儿的可能诊断是
- A、脱屑性红皮病
- B、先天性鱼鳞病
- C、新生儿中毒性红斑
- D、先天性梅毒
- E、先天性皮肤缺损
正确答案:B
在新生儿期发病的遗传病除外
- A、火棉胶样婴儿
- B、寻常型鱼鳞病
- C、层状鱼鳞病
- D、性联性鱼鳞病
- E、获得性大疱性表皮松解症
正确答案:E
板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外
- A、TGM1基因
- B、ABCA12基因
- C、NCIE2基因
- D、ABDA12基因
- E、位于17p13.2-p13.1
正确答案:D
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