试题预览
1、苯丙酮尿症的饮食控制措施为
- A、应尽早在3个月以前开始治疗
- B、超过1岁以后再治疗即可
- C、饮食控制至少持续到青春期以后
- D、忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
- E、婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
2、患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑
- A、呆小病
- B、21-三体综合征
- C、癫痫
- D、脑性瘫痪
- E、苯丙酮尿症
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
3、糖原累积病辅助检查正确的是
- A、清晨空腹血糖较低
- B、葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
- C、血小板黏附和聚集功能低下
- D、血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
- E、分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
5、关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是
- A、属常染色体显性遗传
- B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
- C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
- D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
- E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
【正确答案-参考解析】：参加考试可见 点击进入查看
