患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。
对诊断最有帮助的检查是
- A、脑电图
- B、尿三氯化铁试验
- C、血清T
、T
测定 - D、血清铜蓝蛋白测定
- E、染色体核型分析
正确答案:E
患儿最有可能发生了
- A、呆小病
- B、21三体综合征
- C、粘多糖病
- D、肝豆状核变性
- E、苯丙酮尿症
正确答案:B
其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为
- A、1%
- B、5％
- C、50％
- D、60％
- E、100%
正确答案:A
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