患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
- A、苯丙氨酸羟化酶
- B、二氢生物蝶呤还原酶
- C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶
- D、酪氨酸羟化酶
- E、苯丙氨酸氧化酶
正确答案:A
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患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
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