患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。
根据以上情况，该患儿可能患的疾病是（ ）
- A、苯丙酮尿症
- B、黏多糖病
- C、糖原累积病
- D、肝豆状核变性
- E、戊二酸血症
- F、枫糖尿病
正确答案:C
［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（ ）
- A、血液生化测定
- B、肾上腺素试验
- C、四氢蝶呤试验
- D、肝组织活体检查和酶活力测定
- E、血尿有机酸分析
- F、血尿氨基酸分析
正确答案:D
糖原累积病常出现的临床表现是（ ）
- A、鼻出血
- B、呼吸困难
- C、高乳酸血症
- D、耳聋
- E、可并发肾病或肾功能异常
- F、肝大
正确答案:A,B,C,E,F
关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（ ）
- A、无病因治疗，对症治疗
- B、严重低血糖时，注意维持血糖稳定
- C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗
- D、饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充
- E、家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询
- F、预防感染
正确答案:A,B,C,E,F
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