患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。
此患儿的疾病可能性最大为
- A、小运动型发作(Lnnox Sund)
- B、婴儿痉挛症
- C、Down综合征(先天性愚型)
- D、苯丙酮尿症
- E、黏多糖病
正确答案:D
此病典型病例主要是由于肝内缺乏
- A、酪氨酸酶
- B、苯丙氨酸羧化酶
- C、羟基丙酮酸氧化酶
- D、尿黑酸酶
- E、谷氨酸脱羧酶
正确答案:B
若该病例为典型患儿，其遗传方式是
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、X连锁不完全显性遗传
正确答案:B
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
- A、癫痫发作控制
- B、生长发育改善
- C、脑损害恢复
- D、皮肤毛发色泽恢复
- E、脑电图癫痫样放电消失
正确答案:C
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