患儿女，5岁。反复皮肤发黄6个月，伴轻度头晕、乏力，无畏寒、发热、腹痛等症状。其家族有类似发病史。查体：T36.8℃，P80次/分，BP100/60mmHg。皮肤巩膜黄染。全腹软，无压痛。肝肋下未扪及，脾脏左肋下4cm，边缘钝、质软、无触痛。实验室检查：血常规：RBC2.8×10/L，HGB84g/L，外周血涂片发现有27%椭圆形红细胞，红细胞膜蛋白分析发现膜骨架蛋白缺陷；肝功能：总蛋白68.1g/L，白蛋白35.6g/L，总胆红素89μmol/L，间接胆红素72μmol/L，谷丙转氨酶35U/L。腹部B超检查：肝内外胆管不扩张，脾脏体积增大。