男孩，1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
最可能的诊断是
- A、21-三体综合征
- B、苯丙酮尿症
- C、呆小病
- D、癫痫
- E、佝偻病性手足搐搦症
正确答案:B
首选的检查方法是
- A、血钙测定
- B、血氨基酸分析
- C、尿三氮化铁试验
- D、血清T3、T
、TSH测定 - E、染色体核型分析
正确答案:C
应采取的治疗措施是
- A、观察抽搐时给予止抽搐药物
- B、口服甲状腺片
- C、静脉推注10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
- D、限制苯丙氨酸摄入量
- E、口服碘化钾
正确答案:D
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