患儿,男,165天。因"频发四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。
该病诊断是
- A、系统性硬化症
- B、毛发上皮瘤
- C、结节性硬化症
- D、癫痫
- E、毛囊角化病
正确答案:C
下面哪一个不是该病皮损的特征性损害
- A、面部血管纤维瘤
- B、甲周纤维瘤
- C、鲛鱼皮斑
- D、卵圆形或叶状白斑
- E、表皮痣
正确答案:E
该病的遗传方式是
- A、常染色体隐性遗传
- B、X连锁遗传
- C、常染色体显性遗传
- D、多基因遗传
- E、Y连锁遗传
正确答案:C
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