患者,男性,7岁,出生即出现手部关节,肘部,膝盖,足部的水疱和粟丘疹。尼氏征阴性。反复发作,后逐渐自愈。患儿发育和健康状况正常。
此病例首先考虑的诊断为
- A、单纯型大疱性表皮松解症
- B、交界型大疱性表皮松解症
- C、营养不良型大疱性表皮松解症
- D、变异型大疱性表皮松解症
- E、鱼鳞病
正确答案:A
此病的基因突变位于
- A、KRT5或KRT14
- B、3p21
- C、3p21.31
- D、18q11.2
- E、17q25.1
正确答案:A
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此病例首先考虑的诊断为
此病的基因突变位于
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