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皮肤病与性病学

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患者,男性,7岁,出生即出现手部关节,肘部,膝盖,足部的水疱和粟丘疹。尼氏征阴性。反复发作,后逐渐自愈。患儿发育和健康状况正常。

此病例首先考虑的诊断为

  • A、单纯型大疱性表皮松解症
  • B、交界型大疱性表皮松解症
  • C、营养不良型大疱性表皮松解症
  • D、变异型大疱性表皮松解症
  • E、鱼鳞病
正确答案:A

此病的基因突变位于

  • A、KRT5或KRT14
  • B、3p21
  • C、3p21.31
  • D、18q11.2
  • E、17q25.1
正确答案:A
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