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医学临床三基(皮肤性病科)

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性连锁鱼鳞病（ ）

  • A、与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
  • B、致病基因定位于1q21
  • C、定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
  • D、大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
  • E、由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案:D

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）

  • A、与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
  • B、致病基因定位于1q21
  • C、定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
  • D、大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
  • E、由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案:C

寻常型鱼鳞病（ ）

  • A、与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
  • B、致病基因定位于1q21
  • C、定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
  • D、大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
  • E、由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案:B

板层状鱼鳞病（ ）

  • A、与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
  • B、致病基因定位于1q21
  • C、定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
  • D、大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
  • E、由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案:A

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（ ）

  • A、与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
  • B、致病基因定位于1q21
  • C、定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
  • D、大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
  • E、由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案:E
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