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临床医学检验临床化学(副高)

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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

  • A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
  • B、属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
  • C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
  • D、中国人群PAH基因突变近30余种
  • E、可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
正确答案:B
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