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1、遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。
- 1.下列不属于遗传性标记的是
- A、RFLP
- B、STR
- C、SNP
- D、VNTR
- E、SSCP
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- 2.单核苷酸多态性是
- A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
- B、是第2代DNA多态性
- C、它占所有已知多态性的50%以上
- D、它主要有替换和缺失两种形式
- E、它主要是3个或4个等位多态性
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- 3.以下属于杂交方法的是
- A、SSCP
- B、基因芯片技术
- C、DHPLC
- D、PCR-RFLP
- E、Taqman技术
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- 4.以下不属于STR多态性检测最常用的方法是
- A、PCR扩增、电泳分离
- B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型
- C、利用DNA测序仪直接进行序列分析
- D、Taqman技术
- E、STR复合扩增技术
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2、肾上腺皮质功能紊乱的临床表现往往非特异，且单次测定皮质醇水平的临床诊断价值不高，应结合一定的特殊项目和功能试验进行系统的评价。
- 1.血浆皮质醇、尿游离皮质醇、尿17-羟皮质类固醇和17-酮皮质类固醇浓度均降低，而血浆ACTH浓度升高，且ACTH兴奋试验无反应见于
- A、原发性肾上腺皮质功能减退
- B、继发性肾上腺皮质功能减退
- C、下丘脑-垂体性皮质醇增多症
- D、肾上腺皮质腺癌
- E、异源性ACTH综合征
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- 2.下列实验室指标可以代表血浆游离皮质醇浓度的是
- A、血浆皮质醇
- B、唾液游离皮质醇
- C、随机尿游离皮质醇
- D、尿17-羟皮质类固醇
- E、尿17-酮皮质类固醇
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- 3.尿17-OHCS及游离皮质醇显著升高、血浆ACTH显著降低、地塞米松抑制试验无反应见于
- A、下丘脑-垂体性皮质醇增多症
- B、原发性肾上腺皮质功能减退
- C、继发性肾上腺皮质功能减退
- D、肾上腺皮质腺癌
- E、异源性ACTH综合征
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3、肾小球对血浆蛋白的滤过具有选择性，发挥作用的主要是孔径屏障和电荷屏障，可用尿蛋白选择性指数（SPI）判断。
- 1.肾小球滤膜电荷屏障正常时，SPI
- A、＜1
- B、＜2
- C、＜3
- D、＜4
- E、＜5
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- 2.肾小球滤膜电荷屏障受损时，SPI
- A、≥1
- B、≥2
- C、≥3
- D、≥4
- E、≥5
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4、单位时间内双肾生成的原尿量称肾小球滤过率。
- 1.某种物质的血浆清除率等于肾小球滤过率，表明
- A、肾小管对该物质有重吸收
- B、肾小管对该物质有分泌作用
- C、肾小管对该物质既有重吸收又有分泌作用
- D、肾小管对该物质既无重吸收又无分泌作用
- E、肾小管对该物质有重吸收，无分泌作用
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- 2.某种物质的血浆清除率大于肾小球滤过率，表明
- A、肾小管对该物质有重吸收
- B、肾小管对该物质有分泌作用
- C、肾小管对该物质既有重吸收又有分泌作用
- D、肾小管对该物质既无重吸收又无分泌作用
- E、肾小管对该物质有重吸收，无分泌作用
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5、诊断感染性疾病的方法包括传统的微生物学方法、免疫学方法、血液学方法和新发展的分子诊断方法，这些方法各有利弊，在实际工作中应注重将分子诊断技术与其他诊断技术结合应用，以利于疾病快速、准确地诊断。
- 1.能早期、快速地诊断感染性疾病的方法是
- A、微生物学方法
- B、免疫学方法
- C、血液学方法
- D、分子诊断方法
- E、生物化学方法
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- 2.除了分子诊断方法，还可进行感染性疾病病因学诊断的方法有
- A、免疫学方法
- B、血液学方法
- C、微生物学方法
- D、临床检验学方法
- E、生物化学方法
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