试题预览
3、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
- 1.若实验室检查提示：pH7.2，PCO
23mmHg，PO55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10
／L，N45％。需紧急做的处理包括 - A、机械通气
- B、纠正酸中毒
- C、输液
- D、输血治疗
- E、抗生素治疗
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- 2.根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
- A、血氨
- B、腰椎穿刺
- C、血遗传代谢病筛查
- D、尿遗传代谢病筛查
- E、患儿及父母染色体检查
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- 3.若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括
- A、特殊饮食
- B、补充维生素B
- C、补充L－肉碱
- D、补充叶酸
- E、长期口服小剂量抗生素
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4、患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10
／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是
／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是- A、尼曼匹克病
- B、戈谢病
- C、嗜酸性肉芽肿
- D、地中海贫血
- E、糖原累积病
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5、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
- A、每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
- B、每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
- C、摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
- D、每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
- E、每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
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