男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑
- A、脑苷脂沉积症
- B、肝豆状核变性
- C、半乳糖血症
- D、糖原累积病
- E、脂肪肝
正确答案:D
经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则
- A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
- B、进行肝移植
- C、酶替代治疗
- D、保肝+控制感染和酸中毒
- E、控制酸中毒
正确答案:A
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