女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
- A、白化病
- B、脑白质营养不良
- C、甲状腺功能低下
- D、苯丙酮尿症
- E、糖原累积病
正确答案:D
确诊首选检查是
- A、测定血糖
- B、测定血苯丙氨酸浓度
- C、染色体检查
- D、测定血酪氨酸值
- E、肝脏活检病理学检查
正确答案:B
确诊后应
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
- B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
- C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
- E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
正确答案:C
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