试题预览
1、患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为： ( 难度：4)
- A、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增
- B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增
- C、X脆性部位非编码区发生片段缺失
- D、X脆性部位编码区发生片段缺失
- E、X脆性部位编码区发生点突变
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