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2、镰形细胞贫血是由于点突变导致的。 ( 难度:2)
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5、患儿,男,9岁,因发热4天,面色黄,解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热(38.4℃)服用磺胺类药物和解热镇痛药,服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕,乏力、面色苍白,1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状,无呕吐和发热症状。体格检查:一般情况差,呈贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染,心率91次/分,律齐、有力、未闻及杂音。腹平软,脐周轻压痛,肝脾未触及,四肢端暖。辅助检查:血常规:WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L;尿常规:尿胆原++,尿胆血红素+;抗人球蛋白试 ( 难度:3)
- A、该病是由于相关酶缺乏,导致底物蓄积引起的
- B、服用氧化类药物患者病情会加重
- C、该病的发病率存在性别差异
- D、该病为单基因遗传病
- E、患者磷酸戊糖旁路代谢障碍
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