(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
- A、唐氏综合征（21-三体综合征）
- B、软骨发育不良
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、维生素D缺乏病
- E、苯丙酮尿症
正确答案:E
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是
- A、唐氏综合征（21-三体综合征）
- B、软骨发育不良
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、维生素D缺乏病
- E、苯丙酮尿症
正确答案:A
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