男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
- A、甲状腺功能减低症
- B、糖原累积病
- C、肝豆状核变性
- D、黏多糖病
- E、苯丙酮尿症
正确答案:D
进一步检查
- A、甲状腺功能
- B、糖代谢功能试验
- C、肝功能+铜蓝蛋白
- D、骨骼X片+尿黏多糖
- E、血苯丙氨酸
正确答案:D
确诊该病检查
- A、T3，T4，TSH
- B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
- C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
- D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
- E、血苯丙氨酸
正确答案:D
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