女孩，16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史， 有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育(Tanner Ⅰ)，未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴（TannerⅠ），阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。
提问1：初步的诊断应该包括
- A、继发性闭经
- B、原发性闭经
- C、21-羟化酶缺乏
- D、先天性处女膜闭锁
- E、青春期延迟
- F、Turner综合征
- G、雄激素不敏感综合征
- H、先天性肾上腺皮质增生
正确答案:B,E,F
提问2：患者还应做哪些进一步的检查
- A、染色体核型分析
- B、泌尿系统检查
- C、血常规检查
- D、肝肾功能检查
- E、肌电图检查
- F、肿瘤标志物检查
- G、心血管系统检查
- H、胸片检查
正确答案:A,B,G
提问3：患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
- A、雄激素不敏感综合征
- B、先天性无子宫无阴道
- C、Turner综合征
- D、处女膜闭锁
- E、混合性生殖腺发育不全
- F、单纯性生殖腺发育不全
- G、青春期延迟
正确答案:C
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