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内分泌学(正高)

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 患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。

该型糖原累积症的遗传方式为

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、伴X隐性遗传
  • D、伴X显性遗传
  • E、伴Y隐性遗传
正确答案:B

其发病机制主要是

  • A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
  • B、缺乏脱支酶
  • C、缺乏分支酶
  • D、缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶
  • E、缺乏糖原合成酶
正确答案:D

该病最有希望的治疗方法为

  • A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
  • B、高蛋白低糖饮食
  • C、加强呼吸肌锻炼
  • D、骨髓移植
  • E、GAA酶替代疗法
正确答案:E
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