患者女，23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查。患者小学文化，但不会写自己的名字，反应迟缓，平素畏冷、纳差、嗜睡、表情淡漠，不愿与人交流。询问病史发现患者9岁学会走路，18岁月经初潮，每年月经仅2～3次，月经量稀少。查体：身高1.30m，面容如八九岁孩童，手足、四肢短小，与年龄不符，眼距宽，塌鼻梁，甲状腺触诊无肿大，心、肺、腹查体大致正常；外阴发育正常，但阴毛稀少，乳房发育均正常。
结合患者病史，考虑该患者可能为( )
- A、呆小病
- B、唐氏综合征
- C、维生素D缺乏性佝偻病
- D、垂体性侏儒
- E、软骨发育不良
- F、黏多糖贮积症Ⅰ型
- G、肾性佝偻病
正确答案:A,B,D,E,F,G
为明确诊断，患者需进行哪些检查( )
- A、维生素D及血钙、磷水平
- B、甲状腺功能
- C、X线检查骨龄、颅骨、胸腰椎
- D、
Tc检查甲状腺大小、形状、位置 - E、甲状腺B超
- F、甲状腺吸碘率检查
- G、染色体核型检查
- H、X线长骨相
- I、智力、听力等神经系统检查
正确答案:A,B,C,D,E,F,G,H,I
(提示 该检查结果示：甲状腺功能：TSH105μIU／ml，TT
、TT
、FT、FT均减低；生殖激素：FSH、LH、E
均属卵泡期，孕酮属绝经期。甲状腺、腹部及盆腔B超未见明显异常，甲状腺
I吸碘率减低；血常规、血生化、尿常规、白带大致正常。染色体核型检查为：46，XX，提示女性。)考虑患者诊断( )
- A、唐氏综合征
- B、先天性甲状腺功能减退症
- C、垂体性侏儒
- D、软骨发育不良
- E、肾性佝偻病
- F、继发性闭经可能
正确答案:B,F
患者下一步的治疗考虑( )
- A、甲状腺激素替代治疗
- B、建议不宜生育
- C、定期复查甲状腺功能、骨龄
- D、适量补充维生素、钙片等
- E、生长激素替代治疗
- F、雌激素、孕激素替代治疗
正确答案:A,B,C,D
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