患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。
该患者有可能的诊断为( )
- A、11β-羟化酶缺乏症
- B、21-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、睾丸女性化
- E、Turner综合征
- F、Klinefelter综合征
正确答案:A,B
为明确诊断，下一步最需做哪些检查( )
- A、血清钾、钠、氯等电解质
- B、血压
- C、血糖
- D、血ACTH、F
- E、肝肾功能
- F、性腺激素
- G、肾上腺CT
正确答案:A,B,D,F,G
(提示 患儿入院后实验室检查：电解质正常，血浆ACTH:OAM68.8pmol／L(正常参考值0～10.2pmol／L)；8AM114,7pmol／L(正常参考值5.1～18.9pmol／L)；血F:OAM41.6nmol／L(正常参考值0～165.7nmol／L)；8AM321.7nmol／L(正常参考值118.6～618.0nmol／L)；24小时尿17-KS(17酮类固醇)45.8μmol／24h(正常参考值，成人女14.9～37.5μmol／24h)；24小时尿17-KGS(17生酮类固醇)57.5μmol／24h(正常参考值，成人女23.3～48.3μmol／24h)；血睾酮(T)15.2nmol／L(正常参考值，成人女0.5～2.6nmol／L)；血压120／70mmHg；CT示双侧肾上腺增生，见下图。)
该患儿目前的诊断最可能为( )
- A、11β-羟化酶缺乏症
- B、21-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、睾丸女性化
- E、Turner综合征
- F、Klinefelter综合征
正确答案:B
如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺( )
- A、小剂量地塞米松抑制试验
- B、中剂量地塞米松抑制试验
- C、午夜1mg地塞米松抑制试验
- D、盐水输注试验
- E、卡托普利试验
- F、DHEAS
正确答案:B,F
微信扫一扫手机做题