患者男，25岁。因“乏力、无青春期发育”入院。患者常感疲乏无力，无晨间勃起，无胡须和阴毛生长。无嗅觉障碍。查体：身高180cm，血压90／60mmHg，外生殖器TannerⅠ期，睾丸约3ml，质软，阴茎约5cm。
该患者最可能的诊断是( )
- A、Kallmann综合征
- B、特发性低促性腺激素性腺功能减退症
- C、Klinefelter综合征
- D、17α-羟化酶缺陷症
- E、21-羟化酶缺陷症
- F、雄激素不敏感综合征
- G、5α-还原酶缺陷症
- H、先天性肾上腺发育不良
正确答案:B,C,D,F,H
(提示 该患者血睾酮0.6ng／ml(1.8～8.4ng／ml)，LH0.4mIU／ml(2.6～26.5mIU／ml),FSH0.6mIU／ml(3.4～21.6mIU／ml).)为明确诊断，还需做哪些检查( )
- A、GnRH兴奋试验
- B、血电解质
- C、血ACTH
- D、骨龄检查
- E、血皮质醇
- F、24小时尿皮质醇
- G、垂体MRI
- H、血甲状腺激素检查
- I、血醛固酮
- J、血肾素活性
正确答案:A,B,C,D,E,F
(提示 该患者实验室检查：血钾6.5mmol／L(3.5～5.5mmol／L)，血ACTH150pg／ml(12～78pg／ml)，皮质醇(8AM)2.5μg／dl(7～22μg／dl).)该患者最可能的诊断是什么( )
- A、Kallmann综合征
- B、特发性低促性腺激素性腺功能减退症
- C、Klinefelter综合征
- D、17α-羟化酶缺陷症
- E、21-羟化酶缺陷症
- F、雄激素不敏感综合征
- G、5α-还原酶缺陷症
- H、先天性肾上腺发育不良
正确答案:H
(提示 该患者正在使用醋酸可的松治疗。)该患者还需考虑下列哪些治疗( )
- A、增加醋酸可的松剂量
- B、改用醋酸泼尼松
- C、改用地塞米松
- D、HCG
- E、HMG
- F、FSH
- G、雄激素
- H、左甲状腺素
- I、氟氢可的松
正确答案:A,D,G,I
(提示 该患者经过增加醋酸可的松用量，使用氟氢可的松，症状明显改善，皮肤色素显著减少。)患者有生育要求，治疗措施不包括下列哪些( )
- A、绒促性素(HCG)
- B、尿促性素(HMG)
- C、卵泡促性腺激素(FSH)
- D、GnRH脉冲治疗
- E、单独使用雄激素
- F、雄激素与HCG联合使用
正确答案:E
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