患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160 cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。
患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括
- A、体质性青春期延迟
- B、甲状腺功能亢进
- C、部分性低促性腺激素型性腺功能减退症
- D、女性性早熟
- E、女性假两性畸形
- F、Turner综合征
正确答案:A,C,F
如患者17岁时就诊，应当进行的实验室检查包括
- A、垂体－性腺轴激素
- B、垂体－甲状腺轴激素
- C、生长激素兴奋试验
- D、甲状旁腺激素
- E、胰岛素
- F、血管升压素
- G、儿茶酚胺
- H、肾上腺素和去甲肾上腺素
正确答案:A,B,C
有助于明确病因的检查是(提示 患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。)
- A、染色体核型
- B、垂体－性腺轴功能评价
- C、血、尿渗透压
- D、垂体－肾上腺皮质功能评价
- E、垂体MRI
- F、胸部CT
正确答案:A,B
患者的染色体核型最可能是(提示 患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。)
- A、45XO
- B、45，XO/46，XY
- C、45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大
- D、45，XO/46，X，i (Y)
- E、46，XY
- F、45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小
正确答案:C
对女婴应当进行的检查是
- A、染色体核型分析
- B、心血管系统超声
- C、泌尿系统超声
- D、胸部X线片
- E、腹部CT
- F、颅脑MRI
正确答案:A,B,C,D
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