患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5 cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。
该患者诊断首先考虑
- A、半乳糖血症
- B、高胰岛素性低血糖
- C、糖原累积症
- D、生长激素缺乏症
- E、肝豆状核变性
- F、肝癌
正确答案:C
该病形成机制是
- A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
- B、磷酸果糖激酶缺陷
- C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
- D、肝不能正常合成铜蓝蛋白
- E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- F、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
正确答案:E
为病因诊断，不必要进行的临床检查是
- A、血气分析、血生化、尿酸
- B、肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
- C、尿有机酸
- D、血氨和乳酸
- E、腹部B超/CT
- F、颅脑CT
正确答案:C,D,F
为明确诊断，需进一步检查(提示 经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。)
- A、胰高血糖素试验
- B、肾上腺素试验
- C、葡萄糖耐量试验
- D、肝组织活检、糖原染色
- E、肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
- F、颅脑CT
正确答案:A,B,C,D,E
该患者的治疗原则主要是
- A、纠正酸中毒
- B、降低尿酸水平
- C、保持血糖于正常水平
- D、补充葡萄糖-6-磷酸酶
- E、肝移植
- F、血液透析
正确答案:C
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