患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。
为明确诊断须进一步检查( )
- A、肌酸激酶
- B、肌电图
- C、心电图
- D、超声心动图
- E、三核苷酸重复序列检测
- F、肌肉活检
正确答案:A,B,C,D,E,F
(提示 实验室检查：电解质、维生素B
、肝、肾功能、甲状腺功能均正常；ESR 56mm／h，CK 210U／L(正常值<194U／L)，叶酸2.54nmol／L(正常值>3.1nmol／L)。肌电图：上下肢肌源性损害，右侧拇短展肌、胫前肌强直电位。)须考虑的疾病有（ ）
- A、先天性肌强直
- B、先天性副肌强直
- C、高钾性周期性麻痹
- D、面肩肱型肌营养不良
- E、肢带型肌营养不良
- F、强直性肌营养不良
正确答案:A,B,C,F
还须完善的检查有( )
- A、性腺功能检查
- B、眼底
- C、钾负荷试验
- D、冷水诱发试验
- E、肺功能检查
- F、前臂缺血试验
正确答案:A,B,C,D,E
(提示 患者糖耐量异常。眼底检查：可见白内障。心电图：二度房室传导阻滞。超声心电图：心肌病表现。)该患者还可能合并情况有( )
- A、肺泡通气下降
- B、DNA检查发现异常［CTGn］重复扩增
- C、性功能减退
- D、听力下降
- E、便秘
- F、自身免疫病
正确答案:A,B,C,D,E
(提示 患者诊断为强直性肌营养不良。)治疗可采取的措施有( )
- A、卡马西平控制肌强直
- B、苯妥英钠控制肌强直
- C、加巴喷丁治疗肌痛
- D、激素替代治疗纠正性腺功能异常
- E、降糖药
- F、白内障手术治疗
正确答案:A,B,C,D,E,F
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