试题预览
1、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
- 1.此患儿最有可能患有下列哪项疾病
- A、白化病
- B、脑白质营养不良
- C、甲状腺功能低下
- D、苯丙酮尿症
- E、糖原累积病
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- 2.确诊首选检查是
- A、测定血糖
- B、测定血苯丙氨酸浓度
- C、染色体检查
- D、测定血酪氨酸值
- E、肝脏活检病理学检查
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- 3.该病出现神经系统症状主要是由于
- A、继发性甲状腺素缺乏
- B、酪氨酸不足
- C、继发性肾上腺素不足
- D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
- E、生物蝶呤缺乏
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- 4.确诊后应
- A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
- B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
- C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
- E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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2、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
- 1.为明确诊断需要进行的紧急检查包括
- A、血常规+CRP
- B、尿常规
- C、血气分析
- D、血生化
- E、胸片
- F、心脏超声
- G、头颅CT
- H、腹部B超
- I、血糖
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- 2.若实验室检查提示：pH7.2，PCO
23mmHg，PO55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10
／L，N45％。需紧急做的处理包括 - A、机械通气
- B、纠正酸中毒
- C、输液
- D、输血治疗
- E、抗生素治疗
- F、大剂量免疫球蛋白治疗
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- 3.根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
- A、血氨
- B、腰椎穿刺
- C、血遗传代谢病筛查
- D、尿遗传代谢病筛查
- E、患儿及父母染色体检查
- F、父母血的遗传代谢病筛查
- G、父母血型
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- 4.若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括
- A、特殊饮食
- B、补充维生素B
- C、补充L－肉碱
- D、补充叶酸
- E、长期口服小剂量抗生素
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3、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 1.诊断首先考虑
- A、脑苷脂沉积症
- B、肝豆状核变性
- C、半乳糖血症
- D、糖原累积病
- E、脂肪肝
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- 2.经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则
- A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
- B、进行肝移植
- C、酶替代治疗
- D、保肝+控制感染和酸中毒
- E、控制酸中毒
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- 3.肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为
- A、应用升血糖药物
- B、静脉输葡萄糖液
- C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
- D、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
- E、手术
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4、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
- 1.为明确诊断需要做的紧急检查是
- A、血常规
- B、尿常规、尿淀粉酶
- C、肝炎病毒标志物检测
- D、血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
- E、腹部B超
- F、溶血全套
- G、骨髓穿刺
- H、血气分析
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- 2.若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，间接胆红素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常规：尿蛋白（＋），尿胆原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有
- A、胆道蛔虫病
- B、急性肝衰竭
- C、急性胰腺炎
- D、溶血尿毒综合征
- E、病毒性肝炎
- F、急性肾炎
- G、再生障碍性贫血
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- 3.若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括
- A、禁食
- B、输液
- C、保肝治疗
- D、降血氨治疗
- E、输血治疗
- F、吸氧
- G、静脉注射门冬氨酸钾镁
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- 4.若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是
- A、测定血铜蓝蛋白
- B、骨髓穿刺
- C、裂隙灯下观察角膜K－F环
- D、腹部CT
- E、肝、肾功能
- F、心脏彩超
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- 5.此时的进一步处理包括
- A、口服青霉胺
- B、输血
- C、应用抗生素
- D、低铜饮食
- E、口服锌制剂
- F、低蛋白、低脂饮食
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