男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑 ( )
- A、脑苷脂沉积症
- B、肝豆状核变性
- C、半乳糖血症
- D、糖原累积症
- E、脂肪肝
正确答案:D
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为 ( )
- A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
- B、进行肝移植手术
- C、酶替代治疗
- D、保肝+控制感染和酸中毒
- E、控制酸中毒
正确答案:A
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为 ( )
- A、应用升血糖药物
- B、静脉输葡萄糖液
- C、血糖药物+静脉输葡萄糖液
- D、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉
- E、给予肾上腺素
正确答案:D
微信扫一扫手机做题