试题预览
1、胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法，主要可以发现以下什么改变
- A、胼胝体部分或完全缺如
- B、侧脑室额角向两侧分离，侧脑室体扩大
- C、颅颈区畸形
- D、第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂
- E、小脑扁桃体下疝畸形
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2、 患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。
- 1.关于该患者，叙述正确的有
- A、为小脑共济失调
- B、不能走夜路说明有深感觉障碍
- C、其共济失调符合深感觉障碍共济失调
- D、系扣困难是无力引起的
- E、龙贝格征阳性说明有小脑损害
- F、龙贝格征阳性支持深感觉障碍
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- 2.可能的诊断有
- A、周围神经病
- B、肌病
- C、脊髓小脑共济失调
- D、感觉运动神经病
- E、吉兰-巴雷综合征
- F、后侧索综合征或亚急性联合变性
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- 3.需要做的检查有
- A、血常规
- B、基因学SCA1/2/3筛查
- C、基因学PMP22筛查
- D、脑电图
- E、肌电图
- F、前庭功能
- G、体感诱发电位
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3、颅底凹陷症的临床表现包括
- A、后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩
- B、延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍
- C、颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩
- D、小脑症状：眼球震颤，共济失调
- E、椎-基底动脉供血障碍：头晕、视物旋转、恶心、呕吐
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4、神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指
- A、同样的基因有不同临床表现（表型）
- B、不同的基因临床表型不同
- C、表型大致相同但基因位点不同
- D、临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
- E、临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
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5、关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有
- A、EA2常伴肌纤维颤搐
- B、EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
- C、EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
- D、首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
- E、EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA）6是等位基因疾病
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