试题预览
2、患者男，24岁。因“反复发作性四肢抽搐3个月，言语困难1d”就诊。3个月前饮酒后出现四肢抽搐、意识丧失，持续3min左右自行缓解；10d前再发一次四肢抽搐。遂行颅脑CT(图94)及MRI平扫检查（图95）后予丙戊酸钠对症治疗。1d前再发四肢抽搐，出现言语困难。其母亲有糖尿病病史。查体：身材矮小，意识清楚，感觉性失语，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称活跃，深、浅感觉正常，病理反射未引出，脑膜刺激征（-）。脑脊液：压力110mmH
O，细胞、蛋白、葡萄糖、氯化物均正常，乳酸3.6mmol／L↑。
O，细胞、蛋白、葡萄糖、氯化物均正常，乳酸3.6mmol／L↑。
- 1.该患者最可能的诊断是（ ）
- A、脑梗死
- B、转移性脑肿瘤
- C、病毒性脑膜脑炎
- D、线粒体脑病
- E、症状性癫痫
- F、脑出血
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- 2.(提示 追问病史，患者平素有发作性头痛、耳鸣，活动后容易疲劳。)最有利于明确诊断的检查为( )
- A、胸部、腹部CT
- B、DSA
- C、血清静息／运动乳酸水平检测
- D、颈部血管彩色超声
- E、线粒体基因突变检测
- F、脑脊液肿瘤细胞检查
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- 3.(提示 静息及运动乳酸水平明显升高，mtDNA A3243G突变阳性。)住院第2天患者再发类似的四肢抽搐，可选用的药物有( )
- A、卡马西平
- B、丙戊酸钠
- C、拉莫三嗪
- D、苯巴比妥
- E、奥卡西平
- F、巴比妥
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- 4.患者癫痫控制后，进一步的治疗主要有( )
- A、维生素C
- B、维生素E
- C、辅酶Q
- D、维生素B
- E、维生素B
- F、阿司匹林
- G、丙种球蛋白
- H、阿托伐他汀
- I、阿昔洛韦
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3、患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。
- 1.在病史采集过程中，还须注意的方面有( )
- A、肌痛
- B、肌跳
- C、肌强直
- D、运动不耐受／肌疲劳
- E、肌肉痛性痉挛
- F、吞咽困难
- G、呼吸费力
- H、家族史
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- 2.(提示 详细追问病史，患者曾有一过性肌痛，无肌跳、肌强直及痛性痉挛，无吞咽和呼吸困难，无晨轻暮重。家族史：母亲和1个妹妹有类似症状，父亲及2个弟弟无类似病史。神经系统查体：意识清楚，言语清晰，双侧眼轮匝肌和口轮匝肌力略弱，嘴唇肥厚，舌肌无萎缩，咽反射正常。四肢近端、肩胛带肌、胸肌、骨盆带肌肌群萎缩，双侧“翼状肩”，肌张力正常；肌力检查：颈屈肌3
级，右上肢近端3～4级、远端4
级，右下肢4级，左上肢近端4级、远端4级，左下肢近端4级、远端5级，双侧髂腰肌4级；Beevor征(+)，行走鸭步，脊柱轻度后凸；腱反射对称性消失，病理反射未引出；浅、深感觉正常。)有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( ) - A、心肌酶谱和血清肌红蛋白
- B、红细胞沉降率和免疫全套
- C、血清肿瘤标志物
- D、常规心电图
- E、肌电图
- F、重频试验
- G、肺功能
- H、脊柱X线片
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- 3.(提示 实验室检查：CK 206U/L↑，CK-MB 32U/L↑，LDH 269U/L↑，ALT、AST正常。ECG：不完全性右束支传导阻滞。肌电图：肌源性损害。肺功能：轻度限制性肺通气功能障碍，肺弥散功能稍减退。)有助于明确定性诊断的一项辅助检查是( )
- A、腰椎穿刺脑脊液检查
- B、肌肉MRI／CT
- C、脊髓MRI
- D、颅脑MRI
- E、骨骼肌活检
- F、神经活检
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- 4.(提示 左侧肱二头肌活检病理：肌纤维大小不一、2型肌肥大，少量炎细胞浸润（见下图）；MGT、PAS、油红-O染色未见明显异常；Dvstrophin、Sarcoglycan、Dysferlin、Calpain-3蛋白检查未见缺失。)以下疾病不能排除的是( )
- A、炎性肌病
- B、假肥大型肌营养不良症
- C、强直性肌营养不良症
- D、面肩肱型肌营养不良症
- E、肢带型肌营养不良症
- F、脂质贮积性肌病
- G、线粒体肌病
- H、先天性肌病
- I、成人型脊肌萎缩症
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- 5.（提示 基因检测证实为面肩肱型肌营养不良症。）关于面肩肱型肌营养不良症，叙述正确的有( )
- A、常染色体显性遗传
- B、发病率约为1／20 000，是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病
- C、表现面部-肩胛带部-上臂型的肌无力和肌萎缩，后期可以累及下肢，临床表型一致，异质性小，不易误诊
- D、约20%患者最终须坐轮椅，预后相对较好
- E、致病基因定位于4号染色体长臂(4q35)，可以通过分子杂交进行分子诊断
- F、部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损，建议常规行眼底和纯音测听检查
- G、发病机制明确，是突变基因编码蛋白功能缺失而致病
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4、关于Friedreich型共济失调，叙述正确的有（ ）
- A、最常见的常染色体隐性遗传性共济失调
- B、多数在成年期起病
- C、自下肢向上肢发展的进行性共济失调，伴深感觉障碍和腱反射消失
- D、常伴心律失常、脊柱畸形和弓形足
- E、常伴维生素E缺乏
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5、患者女，25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感，易摔倒，后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻，下午加重，严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d，略好转。神经系统查体：脑神经未见明显异常，四肢肌张力增高，四肢肌力5级，痉挛步态，脊柱侧弯，马蹄内翻足，腱反射活跃，病理反射未引出，双手静止性震颤；深、浅感觉检查正常，双侧角膜K-F环（-）。予多巴丝肼片125mg/d，4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。
- 1.该患者最可能的诊断是（ ）
- A、肝豆状核变性
- B、扭转痉挛
- C、重症肌无力
- D、多巴反应性肌张力障碍
- E、脑性瘫痪
- F、遗传性痉挛性截瘫
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- 2.有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )
- A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降
- B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢
- C、动态脑电图
- D、血清铜蓝蛋白
- E、脊髓MRI检查
- F、基因检测
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- 3.多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括（ ）
- A、儿童少年起病
- B、女性发病多于男性
- C、帕金森病样表现
- D、症状的昼间波动性
- E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效
- F、阳性家族史
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- 4.多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )
- A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因
- B、酪氨酸羟化酶基因
- C、Parkin基因
- D、DJ-1基因
- E、PINK-1基因
- F、LRRK2基因
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