患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。
以下对诊断有帮助的有
- A、饮酒史
- B、毒物药物接触史
- C、生育史
- D、家族史
- E、阑尾炎手术史
- F、外伤史
正确答案:A,B,D
从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)
- A、遗传早现
- B、表型变异
- C、遗传异质性
- D、个体差异
- E、动态突变
- F、代间不稳定性
正确答案:A,E,F
应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)
- A、视力、视野和眼底检查
- B、血清维生素E浓度
- C、植烷酸检测
- D、铜蓝蛋白检测
- E、FRDA基因分析
- F、SCA动态突变分析
- G、颅脑MRI
- H、肌电图和诱发电位
正确答案:A,F,G,H
可以排除的诊断有
- A、AVED
- B、EA2
- C、SCA2
- D、SCA3
- E、SCA5
- F、SCA6
- G、SCA8
- H、弗里德赖希共济失调
正确答案:A,B,E,H
患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)
- A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要
- B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率
- C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病
- D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
- E、患者之弟有50%的患病概率
- F、患者之弟没有患病可能
正确答案:A,D,E

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