患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。
患者入院后应进行的检查有（ ）
- A、神经系统查体
- B、脑电图检查
- C、肌电图检查
- D、颅脑MRI
- E、生化检查
- F、诱发电位
正确答案:A,B,C,D,E,F
（提示 神经系统查体：意识清楚，言语小清，计算力、理解力、记忆力差；脑神经大致正常；四肢肌力5级，腱反射活跃，病理反射未引出；指鼻及跟膝胫欠稳准，闭目难立征睁闭眼均不稳。脑电图：背景活动异常，多灶性多棘慢波、多棘波节律。体感诱发电位：可见大电位。）患者初步诊断考虑为( )
- A、皮质-纹状体脊髓变性(CJD)
- B、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)
- C、路易体痴呆
- D、进行性肌阵挛癫痫
- E、结节性硬化
- F、青少年肌阵挛癫痫
正确答案:D
为进一步明确诊断，须检查( )
- A、乳酸丙酬酸运动试验
- B、肌肉活检
- C、皮肤活检
- D、基因检测
- E、神经活检
- F、正电子发射扫描( PET)
正确答案:A,B,C,D
本患者可能的病因有( )
- A、结节性硬化
- B、肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)
- C、Lafora病
- D、Univerricht-Lundborg病
- E、蜡样褐脂质贮积病
- F、齿状核红核苍白球路易体萎缩
正确答案:B,C,D,E,F
对于该患者可以选择的改善发作的药物有( )
- A、氯硝西泮
- B、丙戊酸钠
- C、左乙拉西坦
- D、拉莫三嗪
- E、奥卡西平
- F、苯妥英钠
正确答案:A,B,C
为避免癫痫发作加重，最好不选择的药物有( )
- A、丙戊酸钠
- B、苯妥英钠
- C、左乙拉西坦
- D、卡马西平
- E、奥卡西平
- F、氯硝西泮
正确答案:B,D,E
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